Es una enfermedad genética con una incidencia de un caso entre 300.000 bebés nacidos. Ocurre cuando un defecto en el gen ATP7A ligado al cromosoma X provoca un fallo en el transporte y la absorción del cobre, haciendo que se produzca un déficit de cobre en cerebro e hígado y un exceso en riñones e intestinos.
Tenemos que agradecer una vez más el avance de la ciencia para la detección de este tipo de enfermedades raras, ya que según se ha publicado en The New England of Journal Medicine un grupo de investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos están trabajando en un test sanguíneo que permitirá detectar el síndrome de Menkes en recién nacidos.
La falta de cobre en el organismo del bebé afecta a huesos, cerebro, tejidos, arterias y pelo. Puede que el niño tenga un aspecto normal al nacer ya que la enfermedad suele detectarse entre el segundo y tercer mes de vida.
Entre algunos de los síntomas de la enfermedad se destacan la hipotermia, la falta de tono muscular (hipotonía), convulsiones, retraso mental y dificultades para alimentarse.
No existe un tratamiento curativo de la enfermedad, pero al menos una detección precoz apenas el bebé nace ayudará a que el tratamiento sea aplicado lo antes posible para evitar mayores complicaciones en el pequeño.
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Bueno quisiera saber más acerca del síndrome de menkes, soy una madre portadora, tuve 2 niños con tal enfermedad, a uno de mis niños le diagnosticaron pero al otro no,aún los dos coincidian con casi los mismos signos o síntomas… quisiera una respuesta en este correo y si hubiera algún tratamiento por favor colaborar conmigo con la información
Hola monica los dos bebes que tienes son barones? Y que edad tienen hoy dia responde rapido para ver que se puede hacer gracias
mi hijo tiene tres año y seis mese y tiene el sindromen de mekes ya iso el tratamiento de cobre pero no resulto lo iso vajar de pezo