Principales enfermedades raras en los niños
¿Conoces alguna enfermedad rara? Presentamos un listado con las enfermedades raras más comunes en niños.
Albinismo: Se trata de la ausencia de pigmentación por lo que su piel, cabello e iris son más blancos y más sensibles a la luz. La forma más grave de albinismo produce problemas en la visión.
Hemofilia: Nos encontramos ante un grupo de trastornos de la sangre, la cual tarda mucho tiempo en coagular. En los casos más leves el afectado podría no darse cuenta hasta el momento en el que se encuentre ante una cirugía o un traumatismo grave. Pero, en los casos más graves de hemofilia, pueden producirse sangrados sin causas.
Síndrome de Prader Willi: Hablamos de una enfermedad congénita que afecta a varias zonas del organismo. Aquellos que tienen este síndrome suele padecer obesidad, disminución del tono muscular y de la capacidad intelectual y limitada o inexistente producción de hormonas en las glándulas sexuales.
Síndrome de Rett: Es una patología que afecta más a las niñas y que viene dada por una alteración en el gen MECP2. Según las cifras, se encuentra en uno por cada diez mil nacidos del sexo femenino. El Síndrome de Rett tiene que ver con el desarrollo del cerebro, por lo que se alteran todas las funciones del mismo.
Progeria: Es una enfermedad rara que produce un envejecimiento precoz en los niños. Los síntomas más comunes son la calvicie, estrechamiento de la cara y arrugas, piel seca o descamada, estatura baja, pérdida de pestañas y cejas, retardo en la aparición de los dientes o ausencia de los mismos, macrocefalia y mandíbula pequeña.
Hidrocefalia: Se produce cuando el líquido cerebroespinal se acumula en el cráneo y somete a un aumento de presión al cerebro y sus tejidos. Esta situación hace que la cabeza tenga un tamaño mayor de lo normal.
Síndrome de West: O encefalopatía epiléptica, es una enfermedad que produce convulsiones y deterioro psicomotriz.
Síndrome de Gilles de la Tourette: Esta patología neuropsiquiátrica hace que los niños que la padecen realicen movimientos rápidos e involuntarios (tics físicos) y pronuncien palabras o hagan ruidos (tics fónicos), también de forma involuntaria.
Fibrosis quística: Esta dolencia es de tipo hereditaria y afecta a los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales.
Síndrome X frágil: Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. El síndrome X frágil está causado por un gen específico que es incapaz de producir una proteína necesaria para el desarrollo cerebral.
