¿Qué es el síndrome de Charge?

El síndrome de Charge está englobado dentro de las enfermedades raras, ya que lo padecen1/10.000-12.000 personas, debido a una mutación en el gen CHD7, que se halla situado en el cromosoma 8, raramente hereditario; durante el embarazo no se han observado exposiciones que predispongan a desarrollar el síndrome.

Close-up of a newborn

Las siglas de CHARGE se refieren a las afecciones más comunes:

– Coloboma. Fisura congénita en alguna parte del ojo, con problemas del nervio craneal y del cartílago.
– Heart Disease. Enfermedad cardíaca.
– Atresia of the Choanae. Cierre de los pasajes posteriores de la nariz a la garganta, que permiten respirar por la nariz.
– Retarded growth and development. Retraso del crecimiento.
– Genital hipoplasia. Desarrollo insuficiente de los genitales, con afectación del sistema urinario en algunos casos.
– Ear abnormalities. Anomalías en la oreja, que no tienen por qué estar todas siempre presentes, dependiendo de cada individuo el grado de afectación.

Existen además otras afectaciones como, por ejemplo,  problemas en el crecimiento postnatal, paladar hendido, problemas con el sistema de inmunidad, facciones faciales características, como la cara y cabeza cuadradas, mejillas planas, asimetría facial, nariz ancha y orejas diferentes, además de una conexión anormal entre la traquea y el esófago y atresia esofágica, donde el esófago termina en una bolsita, en vez de conectar con el estómago. También pueden darse afectaciones del sistema visual, del sistema auditivo y retraso mental.

Los recién nacidos con síndrome de Charge requieren de mucha atención médica, pudiendo haber un importante número de operaciones quirúrgicas necesarias para reparar las anomalías, dependiendo del caso y,  en muchas ocasiones,  para realizarlas. Habrá que esperar a un mayor crecimiento del niño para que las anomalías se hagan más evidentes.

Por ello,  es muy importante un seguimiento médico, ya que habrá que continuar tratando posibles afecciones del crecimiento, del sistema inmunológico, de la maduración sexual y de los problemas de la vista y del oído, pero sin olvidar aspectos  como la comunicación, la interacción y la estimulación sensorial, donde en ciertos casos, será indispensable la figura de un profesional o mediador especializado en sordoceguera, que mantendrá contacto con el niño  y le ayudará en su aprendizaje.

Fuente Imagen ThinkStock.

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