La enfermedad se caracteriza por la presencia de ictiosis, dermatitis atópica y tricorrexis -alteraciones del tallo del pelo-. Lo más frecuente es ver el pelo con aspecto en caña de bambú o los pelos retorcidos sobre su propio eje, que se traducen en un pelo escaso, corto y muy quebradizo, tanto en la cabeza, cejas y pestañas, como en el resto del vello corporal.
Para entender mejor la enfermedad, la ictiosis se describe como un grupo de enfermedades de la piel que se caracterizan por una acumulación excesiva de grandes cantidades de escamas o células muertas en la capa superior de la piel.
La conversión de un número excesivamente grande de células de la piel en células escamosas, se debe a un defecto en el metabolismo de los corneocitos -células de la piel- o de la matriz que se halla alrededor de estas células, rica en grasas y cuya función es unir estrechamente estas células, a modo de cemento intercelular.
La piel de los bebés que sufren esta enfermedad se caracteriza por escamas visibles que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas. Estas escamas pueden ser difíciles de distinguir de otros eritemas infantiles.
Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas. Se manifiesta en los primeros días de vida y se hace más evidente alrededor de los ojos, boca y en genitales externos, empeorando cuando se presentan infecciones. En estos primeros días de vida del bebé se suele presentar un enrojecimiento de la piel generalizado.
Con la enfermedad de Netherton se presentan ciertas complicaciones, como son las diarreas, deshidratación, síndrome de malabsorción e infecciones recurrentes, coma, retraso en el crecimiento y retraso mental.
Imagen de: deperlasyranas
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