Como decíamos anteriormente, el Síndrome del Maullido del Gato es una enfermedad rara que afecta a menos de mil niños en España. Su nombre científico es Síndrome 5p- y surge como consecuencia de la pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5.
En la mayoría de los casos se trata de malformaciones ocasionales, aunque en los demás se convierte en una enfermedad hereditaria que se transmite, normalmente, a través de la madre. Son las niñas las que, con mayor frecuencia, sufren este síndrome, pero también se han conocido casos de niños recién nacidos.
A continuación, os enumeramos los síntomas que permiten detectar si nuestros bebés sufren el Síndrome del Maullido del Gato:
- Bajo peso al nacer, normalmente los bebés que sufren esta enfermedad pesan menos de 2 kilos y medio
- Los bebés tienen una cabeza extremadamente pequeña
- Los niños tienen un llanto muy atípico, y muy parecido al maullido de un gato
- Cuando transcurre un lapso de tiempo, se puede observar un retraso en el crecimiento del bebé y, también, un cierto retraso mental
- Cara muy redonda
- Aumento de la distancia entre los ojos
- Presencia de un pliegue palmar único
- Dedos muy pequeños, más de lo normal
- Puede que dos o más dedos del bebé estén juntos, de tal forma que sufre la denominada sindactilia parcial
- Aparece un pliegue de piel que cubre el ángulo interno del ojo
- Cuentan con una mandíbula muy diminuta
- Por último, los bebés que sufren este síndrome poseen unos pabellones auditivos de implantación baja, aparece la hipotonía muscular e, incluso, malformaciones cardíacas
Las enfermedades raras cuentan con el inconveniente de que son, en diversas ocasiones, difíciles de diagnosticar, pero en este caso los síntomas son claros. En cualquier caso, cuando surjen dudas se suele confirmar a través de un estudio genético del bebé.
Los bebés que sufren esta enfermedad cuentan con una esperanza de vida menor que la de un recién nacido sano, aunque se han dado muchos casos en que los niños han llegado a a la edad adulta. Los bebés que sufren el Síndrome del Maullido del Gato suelen ser muy curiosos, alegres, cariñosos y tímidos.
Hay que tener en cuenta que, en estos casos, los pequeños tendrán una mayor dificultad para expresarse hablando, pero puede ayudaros recurrir a sistemas alternativos de comunicación, como puede ser el lenguaje de signos. Así, podréis comunicaros con él independientemente de su enfermedad.
Además, muestran dificultades relacionadas con la coordinación de movimientos provocadas porque su cerebelo no funciona correctamente. Para evitar que esto le suceda, lo mejor es que el niño inicie un programa de psicomotricidad o que acudáis a un fisioterapeuta en cuanto se detecte el síndrome.
Si os surjen dudas, consultad la página web de la Fundación Síndrome 5p-. En ella encontraréis consejos, noticias e información más ampliada.
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